Investigadores de la Universidad de Bristol y el Servicio Nacional de Sangre y Trasplantes del Reino Unido (NHS Blood and Transplant) han descubierto un nuevo sistema sanguíneo, denominado MAL, que ha resuelto un misterio médico que llevaba más de 50 años sin explicación. Este hallazgo permitirá identificar y tratar a pacientes que carecen del antígeno sanguíneo AnWj, un marcador descubierto en 1972 pero cuyo origen genético permanecía desconocido hasta ahora.
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La investigación, liderada por el laboratorio internacional de referencia de grupos sanguíneos del NHS (IBGRL) en colaboración con la Universidad de Bristol, reveló que el antígeno AnWj está vinculado a la proteína MAL, presente en más del 99.9% de las personas. Este descubrimiento ha permitido catalogar al AnWj como parte del nuevo sistema sanguíneo MAL, el número 47 en ser reconocido.
El principal avance de este descubrimiento radica en la posibilidad de identificar pacientes con el fenotipo AnWj-negativo, una condición extremadamente rara que puede provocar reacciones severas durante transfusiones si no es detectada a tiempo. Aunque la mayoría de los casos de ausencia del antígeno AnWj se asocian a enfermedades hematológicas o ciertos tipos de cáncer, también existen casos de origen genético. Hasta la fecha, sólo se han documentado unos pocos individuos con esta condición hereditaria, incluyendo una familia árabe-israelí.
Louise Tilley, líder del estudio, calificó el logro como un avance crucial en la medicina transfusional. “Resolver el misterio genético del AnWj ha sido una de las metas más importantes de mi carrera. Este descubrimiento no solo abre la puerta a nuevas pruebas genéticas, sino que también mejora el tratamiento para pacientes con necesidades sanguíneas raras”, expresó Tilley.
El descubrimiento permitirá el desarrollo de pruebas genotípicas específicas para identificar tanto a pacientes como a donantes AnWj-negativos, reduciendo así el riesgo de complicaciones transfusionales. Nicole Thornton, jefa de referencia de células rojas del IBGRL, destacó que este ha sido un proyecto extremadamente desafiante, pero subrayó la importancia de estos avances para pacientes con necesidades especiales en todo el mundo.
El estudio utilizó la secuenciación completa del exoma, analizando el ADN que codifica proteínas, para determinar que las personas con fenotipo AnWj-negativo presentan deleciones homocigotas en el gen MAL, lo que impide la expresión de la proteína Mal en sus glóbulos rojos. Este hallazgo fue confirmado mediante pruebas que reintrodujeron el gen normal, logrando reactivar la respuesta al anticuerpo AnWj.
El profesor Ash Toye, de la Universidad de Bristol, subrayó el papel de las técnicas genéticas avanzadas en este éxito: “Es emocionante haber utilizado nuestra capacidad de manipular la expresión génica en células sanguíneas para resolver este enigma. Este desarrollo nos permitirá identificar a donantes raros y ayudar a los pacientes en el futuro”, concluyó.
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